Le forme tumorali ereditarie o genetiche del carcinoma del seno rappresentano, in termini di percentuale, una piccola fetta (5-10%) delle diagnosi totali di tumore che in Italia nel 2020 sono state 55mila. Percentuale che tuttavia in numeri assoluti significa dalle 3mila alle 6mila donne che, se individuate, possono abbattere il rischio di neoplasia mammaria, non solo per loro ma anche per i familiari più stretti.
Tali forme tumorali sono associate infatti alla mutazione di una coppia di geni, che viene trasmessa alle generazioni successive. La più conosciuta è quella a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, noti al grande pubblico come i “geni Jolie”, dal nome dell’attrice americana Angelina, che si è sottoposta a chirurgia profilattica in quanto portatrice sana della mutazione come la mamma, la nonna e la zia scomparse precocemente a causa del tumore al seno. Proprio alle donne sane portatrici di mutazioni di geni associati ad un aumentato rischio di tumore alla mammella è dedicato il nuovo ambulatorio divisionale della Chirurgia senologica dell’IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar, diretto dal dottor Alberto Massocco. Vi si può accedere con impegnativa del proprio medico curante o del medico genetista, telefonando al numero 045.6013257. “L’obiettivo è la presa in carico preventiva di queste donne, e dei loro familiari più stretti, che possono essere indirizzati alla sorveglianza per un’eventuale diagnosi precoce di tumore al seno o all’intervento chirurgico profilattico. E’ bene sottolineare che anche in presenza di mutazioni genetiche, si parla di rischio e non di certezza di sviluppare la malattia”, spiega il dottor Massocco.
L’accesso all’ambulatorio è riservato solo alle donne sane, mai trattate chirurgicamente per carcinoma mammario con tuttavia una storia familiare che presenta una o più diagnosi di cancro al seno, soprattutto in età precoce, cioè prima dei 50 anni, e indipendentemente dal sesso del familiare. “Infatti i casi di cancro mammario nei maschi sono molto rari (0,5-1% di tutte le diagnosi della stessa patologia) – riprende il chirurgo – ma in una percentuale del 10% la persona presenta una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 che può aver trasmesso alla figlia o al figlio”.
L’aumentato rischio di sviluppare la neoplasia non è tuttavia determinato solo dalla genetica. “Sono predisposte anche le donne che hanno effettuato, soprattutto in passato, trattamenti di radioterapia localizzati sul torace, non per tumore alla mammella – continua –. E anche le donne che hanno una pregressa diagnosi di carcinoma lobulare in situ, di atipia epiteliale piatta e iperplasia duttale atipica”.
Una volta determinato il livello di rischio da parte del medico genetista ed effettuato l’eventuale esame genetico (sempre all’IRCCS Sacro Cuore Don Calabria), la paziente può essere avviata a un programma di sorveglianza che prevede l’esecuzione dell’esame senologico completo (esame clinico, mammografia e ecografia mammaria) e della risonanza magnetica delle mammelle, alternati ogni sei mesi. L’unità senologica di Negrar ha effettuato nel 2021, 337 interventi di cui 240 per patologia tumorale.
