È stato eseguito con successo il trapianto di cellule staminali emopoietiche in una neonata di 3 mesi, nata con una forma di immunodeficienza grave. Il suo sistema immunitario non era formato e, in questi casi, l’unica cura salvavita viene solo con il trapianto, senza questa procedura la malattia è letale entro il primo anno di vita.
La diagnosi precoce è quindi fondamentale e rappresenta il nuovo servizio di screening
neonatale gratuito che la Regione del Veneto ha introdotto nell’ospedale di Verona dal 2
gennaio 2024.
Trapianto di cellule staminali salva una neonata
Sara è la prima bambina salvata grazie a un trapianto di cellule staminali con la diagnosi del 7 gennaio tramite lo screening SCID (Severe Combined Immune Deficiency) per individuare questa malattia che colpisce circa 1 neonato su 50.000.
Cosa è stato fatto. La bambina, da subito dopo la sua nascita, è stata ricoverata per oltre 3 mesi insieme alla mamma in una stanza a bassa carica batterica per evitare che prendesse infezioni in attesa del donatore. L’intervento è stato eseguito il 24 Aprile dall’UOC di Oncoematologia pediatrica diretta dal dottor Simone Cesaro.
Il trapianto di cellule staminali da donatore internazionale non consanguineo è attecchito perfettamente. Una volta verificato il recupero dell’alimentazione e del sistema immunitario, la bambina è stata finalmente dimessa dopo 130 giorni di ricovero.
Lo screening per SCID
Con un piccolo prelievo di sangue nel tallone del neonato si cerca la patologia che altrimenti viene diagnosticata a partire da 4-6 mesi dalla nascita, quando i piccoli lattanti sono già debilitati da infezioni gravi tali da compromettere la possibilità di eseguire con successo un trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Insieme a quello per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e altre malattie genetiche rare, lo screening SCID consente di diagnosticare il disturbo nella sua fase più precoce, e quindi di introdurre immediatamente i trattamenti che prevengano la malattia e di garantire il miglior standard di assistenza medica.
