Si apre oggi a Verona il XIII Congresso nazionale della SIMMESN, la Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale. Lo screening neonatale è generalmente conosciuto come un test biochimico che consente l’identificazione nel neonato di diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.
“Le malattie metaboliche ereditarie, trasmesse ai figli da genitori spesso inconsapevoli, sono patologie molto complesse che coinvolgono i principali processi che consentono alle cellule di vivere e da questo si può già capire quanto gravi e devastanti possano essere” spiega il presidente del congresso, Giorgio Piacentini (Professore ordinario di Pediatria all’Università di Verona) “negli ultimi anni si sono fatti progressi importanti e, grazie alla ricerca e all’alleanza tra associazioni genitori, società scientifiche, istituti di ricerca, è in corso un cambiamento considerato epocale, non solo nella diagnosi ma anche nella terapia di queste patologie”. Un cambiamento epocale che rende il XIII Congresso SIMMESN un evento particolarmente centrale rispetto alla possibilità di offrire chiarezza scientifica e certezza clinica ai tanti italiani in cerca di supporto per i loro percorsi di genitorialità. L’evento di Verona si articolerà su tre giornate suddivise in sei sessioni plenarie durante le quali, anticipa Piacentini “si parlerà dell’attualissima frontiera dello screening neonatale esteso, dei nuovi farmaci, delle colestasi metaboliche, delle malattie del traffico intracellulare, dell’iperplasia surrenalica congenita, delle malattie del metabolismo degli zuccheri ed inoltre il delicato tema delle cure palliative e del fine vita”.
Inoltre, prosegue Piacentini “accanto agli interventi di relatori di rilievo e caratura nazionale e internazionale, il Congresso si propone di riservare più tempo sia alle sessioni plenarie tematiche, sia di dare ampio spazio alle comunicazioni orali dei giovani ricercatori con assegnazione di premi per i migliori lavori. Questo con l’obiettivo di creare sempre nuovo interesse sia a livello universitario che ospedaliero nei giovani, avvicinandoli allo studio, alla ricerca e alla cura di queste difficili e complesse patologie. Un Congresso – conclude il Presidente – dove si incontreranno quindi certezze del presente e nuovi spunti per la medicina del futuro”.
Spiega in questo senso il presidente di SIMMESN, Andrea Pession (Professore Alma Mater all’Università di Bologna): “Siamo una società scientifica che si occupa di malattie rare, che nel loro insieme si dimostrano troppo spesso non abbastanza conosciute dai medici per essere diagnosticate, e non sufficientemente trattate per tempo. Per questo siamo oggi una società di enorme interesse e di grande attualità per la sanità pubblica. Marcello Cattani, presidente di Farmindustria, ci aggiornerà sulla ricerca dei nuovi farmaci per le malattie rare e della loro sostenibilità per il sistema sanitario nazionale. Ci occuperemo anche di intelligenza artificiale applicata alla medicina – puntualizza Pession – nei suoi aspetti più nobili ed etici, con il fisico italiano naturalizzato statunitense Federico Faggin”. Infine “parleremo anche di malattie pediatriche e di cure palliative, con Stefano Canestrari, membro del Comitato Nazionale di Bioetica, che ci spiegherà cosa si può e cosa si dovrebbe fare nel caso di malattie croniche complesse nei bambini”.
