Si celebra in tutto il mondo la Giornata delle malattie rare. In Ue una malattia si definisce ‘rara’ quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti in una determinata popolazione, è fissata in 5 casi su 10.000 persone. In totale, i malati sono 2 milioni in Italia e 30 milioni in Ue. Anche l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona partecipa alla ricorrenza con una serie di eventi per sensibilizzare la cittadinanza. Nella sala mostre del Polo Chirurgico “Confortini” si è tenuta “Rari, mai soli. Insieme in viaggio”: un info point dalle ore 10 alle 18, mentre dalle 17 alle 18 il flauto traverso della dottoressa Chiara Salvottini ha accompagnato alcune letture. Il dottor Andrea Bordugo e i volontari delle associazioni AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e DBA (Anemia Dimond-Blackfan Italia) si sono messi a disposizione della popolazione rispondendo alle domande. Alla conferenza stampa erano presenti: Callisto Marco Bravi direttore generale AOUI Verona, Andrea Bordugo direttore dell’l’Unità Operativa Malattie Metaboliche Ereditarie, la genetista Giulia Rodella, Sara Carcereri psicologa, Alice Dianin e Silvia Coacci dietiste, Cristina Vallotto presidente AISMME, Maria Elisabetta Villa presidente associazione DBA, Manuela Vaccarotto vice presidente dell’associazione AISMME. Screening neonatale. Aoui Verona è impegnata in prima linea per la cura delle malattie rare. In particolare, da gennaio 2014, grazie ad una apposita Legge Regionale, è attivo lo Screening Neonatale esteso, facendo del Veneto una delle regioni pilota in Italia. Solo due Centri in Veneto sono stati riconosciuti, Padova e Verona. Servizio utilizzato anche dalla Regione Autonoma del Trentino-Alto Adige. La legge italiana per lo screening è quella che in Europa contiene il maggior numero di malattie rare. Verona hub di riferimento. Il modello organizzativo creato da Aoui (attività clinica e assistenziale, ricerca universitaria e formazione) ha portato alla realizzazione del “Rare diseases clinic center”. Si tratta di un complesso di servizi rivolti alla persona che si occupano del paziente in ogni aspetto (psicologico, telemedicina, nutrizione, riabilitazione, ecc), compreso il delicato aspetto “Transitional”, che consiste nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. In Aoui è attivo il Gruppo Interdisciplinare Malattie Metaboliche Ereditarie (GIMME), inoltre ha avuto il riconoscimento come Centro Metab ERN (European reference networks for rare diseases), la rete europea di centri esperti per le malattie metaboliche rare. Avere una malattia rara significa prima di tutto vivere la difficoltà di arrivare ad una diagnosi precisa, per questo sono importanti le Reti ad alta specializzazione a cui inviare i pazienti anche in tutta Europa. “Si chiamano malattie rare ma i numeri non sono piccoli, sono quasi 3 mila le tipologie di malattie che toccano milioni di persone. La diagnosi precoce e la cura hanno migliorato la qualità della vita di persone che avrebbero avuto un destino infausto o la disabilità. . Intervenendo subito con lo screening neonatale, che siamo stati i primi ad introdurre, si curano le persone ma si allargano anche i centri ERN all’interno della nostra Azienda’’, afferma Callisto Bravi, Dg Aoui Verona.
